In pazienti di sesso maschile con malattia di Fabry, un disturbo del metabolismo dei glicosfingolipidi legato al cromosoma X e causato dalla scarsa attività dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, la disfunzione renale si manifesta nella terza decade di vita, e, se non curata, progredisce inesorabilmente verso malattia renale allo stadio terminale.

E’ stata svolta un’analisi degli effetti dell’Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale sui dati di 3 studi prospettici, randomizzati, placebo-controllati, e le loro estensioni, che hanno coinvolto 108 pazienti adulti di sesso maschile.

Dallo studio è emerso che Agalsidasi alfa è in grado di stabilizzare la funzione renale nei pazienti con malattia di Fabry.

Tra i pazienti non-iperfiltranti ( n=54 ), trattati con placebo, il tasso di cambiamento annualizzato nella velocità di filtrazione glomerulare è stato di -7.0 ml/min per 1.73 m(2); mentre tra i pazienti ( n=85 ), trattati con Agalsidasi alfa, il tasso di cambiamento annualizzato è stato di -2.9 ml/min per 1.73 m(2).

Il trattamento con Agalsidasi alfa non ha influenzato la proteinuria. ( Xagena_2010 )

Fonte: Journal of the American Society of Nephrology, 2009