A cura di Telethon

Sindrome di Leiden, resistenza alla proteina C attivata (APC), o mutazione Leiden del fattore V della coagulazione sono tutti sinonimi e si riferiscono alla più frequente causa ereditaria che predispone alla trombosi venosa profonda. La trombosi venosa si verifica quando una piccola quantità di sangue coagula all'interno di una vena e aderisce alla sua parete impedendo in modo parziale o completo il flusso del sangue.
Il coagulo prende il nome di trombo.
Le manifestazioni cliniche della malattia sono molto variabili ma la maggior parte degli individui portatori della mutazione conducono una vita del tutto normale senza complicazioni trombotiche e gran parte dei portatori di fattore V Leiden resta asintomatico.
La terapia con anticoagulanti è di solito superflua, ma si può rendere necessaria quando si devono effettuare interventi chirurgici. In questo caso il medico potrà decidere di utilizzare gli anticoagulanti per prevenire complicazioni durante e dopo l'operazione.
La sindrome di Leiden è una patologia relativamente comune: solo in Italia sono circa 2.000.000 (3-4% della popolazione) i soggetti di portatori della mutazione, mentre in Scandinavia la presenza della mutazione interessa il 10% della popolazione.

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