Cromosoma 4q27: locus comune per forme multiple di malattia autoimmune


Uno studio ( genome-wide association ) è stato eseguito con l’obiettivo di identificare i fattori genetici coinvolti nella predisposizione alla psoriasi e all’artrite psoriasica.

Un totale di 223 soggetti affetti da psoriasi ( di cui 91 con artrite psoriasica ) è stao genotipizzato con 311.398 polimorfismi a singolo nucleotide ( SNP ), ed i risultati sono stati confrontati con 519 soggetti di controllo del Nord Europa.
La ripetizione dell’esperimento è stata compiuta su una coorte più numerosa di 577 soggetti con psoriasi e 737 controlli negli Stati Uniti, e 576 soggetti con artrite psoriasica e 480 controlli in Gran Bretagna.

Le più forti associazioni hanno riguardato la regione di classe I di MHC ( complesso maggiore di istocompatibilità ).

L’associazione con il cromosoma 4q27 ha fornito ulteriore evidenza che questa regione è un locus comune per forme multiple di malattia autoimmune.
La regione 4q27 appare essere coinvolta anche nel diabete mellito di tipo 1, nella malattia di Graves, nella malattia celiaca e nell’artrite reumatoide.

Fonte: PLOS Genetics, 2008

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